ArrayCGH XON postnatal - CytoScan XON Postnatal
ArrayCGH XON Postnatal este o analiză genomică de rezoluție extrem de înaltă, concepută pentru a detecta variații ale numărului de copii (CNV) la nivel de exoni individuali, microdeleții/duplicații subtile și pierderi de heterozigozitate (LOH). Este recomandată pentru diagnosticul postnatal în cazuri complexe, atunci când matricele tradiționale (60K, 180K, 750K, HD) nu identifică modificări.
Gene analizate
Analiza permite investigarea întregului genom, cu accent pe porțiuni codante (exoni) din interiorul genelor, oferind detecție la nivel intragenic. Include sonde pentru identificarea CNV-urilor și LOH, inclusiv în regiuni dificil de evaluat prin alte tipuri de arrayCGH.
Despre ArrayCGH XON postnatal - CytoScan XON Postnatal
ArrayCGH XON utilizează hibridizare genomică comparativă, comparând ADN-ul pacientului cu ADN martor, pentru a detecta microdeleții/duplicații intragenice, CNV-uri subtile și pierderi de heterozigozitate. Această tehnică oferă rezoluție maximă pentru diagnostic molecular de precizie în cazuri genetice complexe și sindromice.
Afecțiuni sau simptome asociate
- întârzieri severe în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
- dizabilitate intelectuală complexă
- anomalii congenitale multiple și sindromice
- dismorfii craniofaciale
- suspiciune clinică de mutații intragenice unice sau multiple
- tulburări neurologice și genetice rare
Cui se adresează
- pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și arrayCGH HD sau 750K negativ
- copii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau anomalii congenitale neelucidate
- pacienți cu suspiciuni de mutații intragenice foarte mici sau complexe
Metodologie de testare
- hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH XON) la rezoluție exomică
- include analiza pierderilor de heterozigozitate (LOH)
- detectează microdeleții și microduplicații la nivel de exoni
- compară ADN pacient vs ADN martor
- software specializat pentru identificarea CNV și LOH la rezoluție exomică
Beneficii și importanța clinică
- detectează dezechilibre cromosomiale subtile care scapă altor tipuri de arrayCGH
- permite diagnostic molecular precis pentru mutații intragenice și microdeleții/duplicatii subtile
- crește acuratețea consilierii genetice și managementul pacientului
- poate ghida selecția testelor complementare sau terapiilor țintite
Particularități și limitări
- nu detectează mutații punctiforme (nucleotide), pentru acestea fiind recomandate WES/WGS
- nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
- rezoluție exomică: detectează CNV-uri intragenice la nivel de exoni individuali și LOH
- detectează doar variațiile prezente în matricea XON; pentru mutații rare se poate recomanda secvențiere completă
Condiții pentru recoltare
- recoltare standard, evitând hemoliza
- depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului
Analize asociate recomandate
- consult genetic post-test pentru interpretare
- WES/WGS dacă suspiciunea clinică persistă și XON nu identifică modificări
- teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.