Test ISH pentru gena HER2/neu (SISH Her2)
Testul ISH (In Situ Hybridization) pentru gena HER2/neu prin metoda SISH (Silver In Situ Hybridization) este o analiză de patologie moleculară utilizată pentru evaluarea amplificării genei HER2 în țesuturi tumorale, în special în cancerul de sân și alte tumori solide. Rezultatul ajută la stabilirea indicației pentru terapii țintite anti-HER2.
Despre Test ISH pentru gena HER2/neu (SISH Her2)
Testul SISH HER2/neu este o metodă de hibridizare in situ cromogenică, utilizată pentru detectarea și cuantificarea amplificării genei HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) la nivel tumoral.
Analiza se realizează pe probe tisulare incluse în parafină (FFPE) și permite evaluarea directă a numărului de copii ale genei HER2 în nucleul celulelor tumorale.
Spre deosebire de metodele imunohistochimice care evaluează expresia proteică, testul ISH/SISH analizează direct materialul genetic, oferind o confirmare mai precisă în cazurile echivoce sau borderline.
Rezultatul este esențial în special pentru pacienții oncologici, deoarece determină eligibilitatea pentru tratamente țintite anti-HER2 (ex: trastuzumab și alte terapii biologice).
Afecțiuni sau simptome asociate
Testul este utilizat în principal în:
- Cancerul de sân (carcinom mamar invaziv)
- Cancerul gastric și joncțiunea gastro-esofagiană
- Alte tumori solide în care se suspectează amplificare HER2
- Cazuri cu rezultat HER2 echivoc la imunohistochimie (2+)
- Tumori cu potențial de terapie țintită anti-HER2
Cui se adresează
Testarea este recomandată:
- Pacientelor cu cancer de sân nou diagnosticat
- Pacienților cu cancer gastric sau gastro-esofagian
- Cazurilor cu rezultat HER2 incert la imunohistochimie
- Pacienților evaluați pentru terapie oncologică personalizată
- Medicilor oncologi și anatomopatologi pentru stabilirea conduitei terapeutice
Metodologie de testare
- Se selectează blocul de parafină (FFPE) reprezentativ tumoral.
- Se prepară secțiuni histologice fine pe lame speciale.
- Se aplică sonde ADN specifice pentru gena HER2 și pentru regiunea centromerică a cromozomului 17 (CEP17).
- Se realizează reacția de hibridizare in situ.
- Se vizualizează semnalele prin microscopie (precipitat de argint – SISH).
- Se calculează raportul HER2/CEP17.
- Se interpretează rezultatul conform ghidurilor internaționale.
Beneficii și importanța clinică
- Permite identificarea amplificării genei HER2
- Ghidează decizia pentru terapia anti-HER2
- Contribuie la creșterea preciziei diagnosticului oncologic.
- Confirmă rezultatele echivoce de imunohistochimie
- Contribuie la personalizarea tratamentului oncologic
- Contribuie la selectarea terapiei adecvate în funcție de statusul HER2.
- Reduce riscul de supra- sau subtratament
Particularități și limitări
Particularități
- Analizează direct materialul genetic tumoral
- Este metoda de referință pentru confirmarea statusului HER2 în cazuri echivoce
- Se realizează exclusiv pe țesut inclus în parafină (FFPE)
- Este standardizată conform ghidurilor internaționale (ASCO/CAP)
Limitări
- Necesită material tumoral de calitate adecvată
- Poate fi influențat de fixarea necorespunzătoare a țesutului
- Nu poate fi efectuat fără probă tisulară validă
- Interpretarea necesită corelare cu histologia și/sau imunohistochimia
Indicații de testare
- Cancer de sân invaziv nou diagnosticat
- Cancer gastric sau gastro-esofagian
- Rezultat HER2 IHC echivoc (2+)
- Clarificarea statusului HER2 pentru terapie țintită
- Cazuri oncologice care necesită stratificare terapeutică
- Evaluare pre-terapeutică în oncologia personalizată
Interpretarea rezultatelor
Rezultatul este exprimat prin raportul HER2/CEP17 și numărul de copii ale genei HER2.
Interpretare generală:
- Amplificat (pozitiv): raport HER2/CEP17 crescut, indicând amplificarea genei HER2.
- Neamplificat (negativ): raport normal, fără dovezi de amplificare
- Echivoc: cazuri rare care pot necesita reevaluare sau corelare suplimentară
Interpretarea finală este realizată de medicul anatomopatolog în corelație cu datele histologice și imunohistochimice.
Raportarea conform ghidurilor
- Ghidurile ASCO/CAP pentru HER2 în cancerul de sân
- Recomandările OMS pentru clasificarea tumorilor
- Protocoale internaționale de patologie moleculară
- Standardele de calitate pentru testarea ISH
Factori care pot influența rezultatul
- Fixarea întârziată sau insuficientă a țesutului
- Timp de fixare necorespunzător
- Necroza tumorală extinsă
- Calitatea slabă a blocului de parafină
- Artefacte de procesare histologică
- Heterogenitatea tumorală
Condiții pentru recoltare
- Recoltare prin biopsie sau piesă operatorie
- Fixare imediată în formalină tamponată 10%
- Evitarea întârzierii între recoltare și fixare
Specimen de recoltare
- Țesut tumoral inclus în parafină (bloc FFPE)
- Biopsii sau piese operatorii reprezentative
Probă
- Bloc de parafină (FFPE) cu țesut tumoral adecvat
- Secțiuni histologice pe lame, dacă sunt solicitate
Stabilitate
- Blocurile FFPE sunt stabile pe termen lung
- Integritatea ADN-ului poate scădea în timp sau prin fixare necorespunzătoare
- Condițiile de depozitare influențează calitatea testului
Analize asociate recomandate
- Examen histopatologic standard
- Imunohistochimie HER2 (IHC)
- ER (receptor estrogenic)
- PR (receptor progesteronic)
- Ki-67
- PD-L1 (în anumite tumori)
- Teste moleculare NGS
- FISH pentru alte rearanjamente genetice
- Profil molecular tumoral extins
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.