HLA B27

HLA-B27 este o alelă a complexului major de histocompatibilitate (MHC clasa I), implicată în recunoașterea antigenelor de către sistemul imun. Prezența acestei alele crește semnificativ riscul dezvoltării unor afecțiuni inflamatorii cronice, precum spondilita anchilozantă, artrita reactivă, artrita psoriazică sau artrita asociată bolilor inflamatorii intestinale.

Testul genetic HLA-B27 prin Real-Time PCR oferă o metodă standardizată, sensibilă și reproductibilă pentru identificarea purtătorilor acestei variante genetice, fiind un instrument esențial în diagnosticul diferențial al durerilor lombare inflamatorii și al spondiloartritelor seronegative.

Afecțiuni sau simptome asociate

• spondilita anchilozantă (Boala Bechterew)
• artrita reactivă (Sindromul Reiter)
• artrita psoriazică cu afectare axială
• artrita enteropatică (asociată bolilor inflamatorii intestinale)
• uveită anterioară recurentă
• dureri lombare cronice, rigiditate matinală, inflamație articulară

Cui se adresează

• persoanelor tinere cu dureri de spate persistente de cauză neclară
• pacienților cu antecedente de inflamație oculară sau articulară
• persoanelor cu istoric familial de spondilită anchilozantă sau alte spondiloartrite
• medicilor reumatologi, oftalmologi și gastroenterologi implicați în diagnosticul bolilor autoimune inflamatorii

Metodologie de testare

• metodă: Real-Time PCR (reacție de polimerizare în lanț în timp real)
• principiu: amplificarea și detecția fluorescentă a secvențelor specifice genei HLA-B27

Beneficii și importanță clinică

• identifică predispoziția genetică pentru spondiloartrite și alte boli inflamatorii
• ghidează diagnosticul precoce și managementul personalizat al pacientului
• permite excluderea cauzelor genetice la pacienții cu simptomatologie asemănătoare
• test molecular standardizat, cu acuratețe diagnostică ridicată

Particularități și limitări

• prezența HLA-B27 nu confirmă automat diagnosticul de spondilită anchilozantă
• lipsa alelei nu exclude complet boala, care poate apărea și la indivizi HLA-B27 negativi
• rezultatul trebuie interpretat în context clinic, biologic și imagistic (ex. RMN articulații sacroiliace, CRP, VSH)

Analize asociate recomandate

• markeri inflamatori: CRP, VSH
• RMN articulații sacroiliace
• anticorpi autoimuni: ANA, RF, anti-CCP
• consult reumatologic