Informația care îți aduce încredere
Testarea genetică în sarcină evaluează riscul afecțiunilor genetice și al anomaliilor cromozomiale și îți oferă reperele esențiale pentru o monitorizare atentă a sarcinii și pentru decizii medicale luate în deplină cunoștință de cauză.
Descoperă testele noastre prenatale și informează-te despre:
Informații valoroase despre sarcină, fără a afecta evoluția acesteia.
Testele NIPT analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern și pot fi efectuate începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, printr-o simplă recoltare de sânge. Oferă o acuratețe de peste 99% pentru depistarea trisomiei 21.
Evaluarea riscului pentru trisomiile 21, 18 și 13, aneuploidiile cromozomilor sexuali și, în funcție de testul ales, anumite microdeleții, factorul Rh fetal și sexul fetal.
Trisomiile 21, 18, 13
Sindroamele Down, Edwards și Patau.
Cromozomi sexuali
Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs.
Microdeleții
22q11.2 (DiGeorge), 1p36, Prader-Willi/Angelman.
Sexul fetal
Determinarea sexului fătului din sângele matern.
Factor Rh fetal
Util în incompatibilitatea Rh materno-fetală.
Fără risc
O simplă recoltare de sânge, de la săptămâna 10.
Determinare Rh fetal in sange matern
Stabilește factorul RhD al fătului din sângele matern - util în incompatibilitatea Rh, fără metode invazive.
- Statusul RhD al fătului
- Evaluarea incompatibilității Rh materno-fetale
- Riscul de izoimunizare Rh
- Sprijin pentru decizia privind administrarea imunoglobulinei anti-D
SanGene NIPT Basic (sarcina unica)
Detectează trisomiile 21 (Down), 18 (Edwards) și 13 (Patau) și determină sexul fetal, din sângele matern, de la săptămâna a 10-a.
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Sexul fetal și prezența cromozomului Y
SanGene NIPT Basic (sarcina gemelara)
Trisomiile 21, 18 și 13 și sexul fetal, pentru sarcina cu doi feți - printr-o simplă recoltare de sânge matern.
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Sexul fetal (prezența cromozomului Y)
SanGene NIPT Standard (sarcina unica)
Trisomiile 21, 18, 13, aneuploidiile cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs) și sexul fetal.
- Trisomiile 13, 18 și 21
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali: Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs
- Sexul fetal (prezența cromozomului Y)
SanGene NIPT Extended include CNV (sarcina unica)
Trisomii, aneuploidii ale cromozomilor sexuali, sexul fetal și deleții/duplicații (CNV) mai mari de 7 Mb.
- Aneuploidii comune (trisomiile 13, 18, 21)
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs)
- Determinarea sexului fetal
- Deleții și duplicații (CNV) mai mari de 7 Mb
SanGene NIPT Extended include CNV (sarcina gemelara)
Aneuploidiile comune (trisomiile 13, 18, 21), sexul fetal și deleții/duplicații (CNV) mai mari de 7 Mb, pentru sarcina gemelară.
- Aneuploidii comune: trisomiile 13, 18 și 21
- Determinarea sexului fetal
- Deleții și duplicații parțiale mai mari de 7 Mb (CNV)
Test Panorama
Trisomiile 21, 18 și 13 și aneuploidiile cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, XXX, XYY), prin tehnologie bazată pe SNP.
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom diGeorge)
Trisomiile 21, 18, 13, anomalii ale cromozomilor X/Y și microdeleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge), cea mai frecventă microdeleție.
- Trisomiile 21 (Down), 18 (Edwards) și 13 (Patau)
- Anomalii ale cromozomilor X/Y
- Microdeleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge) - cea mai frecventă microdeleție
- Risc de defecte cardiace congenitale și imunitate scăzută
SanGene NIPT Genome Screen include CNV+ aneuploidii rare (sarcina unica)
Trisomii, aneuploidii ale cromozomilor sexuali, CNV peste 7 Mb, aneuploidii autozomale rare și sexul fetal.
- Aneuploidii comune (trisomiile 13, 18, 21)
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs)
- CNV (deleții/duplicații peste 7 Mb)
- Aneuploidii autozomale rare
- Sexul fetal
Test Panorama cu microdeletii
Trisomii, aneuploidii sexuale și microdeleții: 22q11.2 (DiGeorge), 1p36, Prader-Willi/Angelman și Cri-du-Chat.
- Trisomiile 21, 18 și 13
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
- Microdeleția 22q11.2 (DiGeorge)
- Microdelețiile 1p36, Prader-Willi/Angelman (15q11-q13) și Cri-du-Chat (5p)
Confirmarea de certitudine, atunci când este necesară.
În urma unui rezultat de screening cu risc crescut sau a unei indicații medicale, analiza genetică poate fi efectuată din lichid amniotic, vilozități coriale sau sânge fetal. Investigațiile includ cariotipul clasic și analiza cromozomială prin microarray (array-CGH).
Identificarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale, precum și a microdelețiilor și microduplicațiilor (CNV), care pot să nu fie detectate prin cariotipul clasic.
Cariotip complet
Imaginea întregului set de cromozomi fetali.
Anomalii numerice
Trisomii, monosomii și alte aneuploidii.
Anomalii structurale
Translocații, deleții și duplicații.
CNV submicroscopice
Microdeleții/microduplicații prin arrayCGH.
Rezultat rapid
QF-PCR pentru aneuploidii, în câteva zile.
Confirmare diagnostic
Certitudine după un screening cu risc crescut.
Cultura si analiza cromozomilor din sange fetal (cariotip sange cordon ombilical)
Analiza cromozomilor din sânge fetal recoltat prin cordonocenteză, în trimestrul II de sarcină.
- Anomalii cromozomiale numerice
- Anomalii cromozomiale structurale
- Afecțiuni genetice în trimestrul II de sarcină
QF-PCR - detectie rapida a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X, Y
Detectează rapid (în câteva zile) aneuploidiile cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, fără cultură celulară.
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Anomalii ale cromozomilor sexuali (X, Y)
Cultura si analiza cromozomilor din lichid amniotic (cariotip lichid amniotic)
Imaginea completă a setului de cromozomi fetali din lichidul amniotic - anomalii numerice și structurale.
- Anomalii numerice (trisomii, monosomii)
- Anomalii structurale (translocații, deleții, duplicații)
- Rearanjamente cromozomiale complexe
- Dezechilibre cromozomiale asociate malformațiilor congenitale
ArrayCGH prenatal - 60K - Cytoarray Prenatal - Agilent 60K
Detectează microdeleții și microduplicații (CNV) la nivelul întregului genom, ratate de cariotipul clasic.
- Variații ale numărului de copii (CNV) pe tot genomul
- Microdeleții și microduplicații
- Anomalii ratate de cariotipul clasic
- Cauze genetice ale anomaliilor fetale ecografice
CentoArray Cyto - ArrayCGH prenatal (cariotip molecular prenatal)
Dezechilibre cromozomiale submicroscopice, microdeleții/microduplicații și sindroame asociate aspectului ecografic fetal anormal.
- Microdeleții și microduplicații
- Variații ale numărului de copii (CNV)
- Tulburări de neurodezvoltare de origine cromozomială
- Sindroame polimalformative și anomalii asociate aspectului ecografic anormal
Atunci când există suspiciunea unei boli genetice, răspunsurile pot fi căutate la nivelul ADN-ului.
În cazul unui istoric familial sau al unei suspiciuni clinice, pot fi recomandate investigații genetice dedicate, precum secvențierea exomului (WES), paneluri genetice NGS sau teste țintite pentru variante genetice familiale.
Identificarea variantelor patogene sau probabil patogene asociate bolilor monogenice, inclusiv în gene precum CFTR, FMR1, DMD, BBS1, precum și în alte afecțiuni genetice investigate.
Boli monogenice
Afecțiuni determinate de o singură genă.
Secvențiere exom (WES)
~20.000 de gene codante analizate.
Mutații țintite
Variante familiale cunoscute, confirmate prenatal.
Sindroame specifice
Fibroză chistică, X fragil, Duchenne, Bardet-Biedl.
Panele NGS
Paneluri personalizate, de la 30 la 3000 de gene.
Consiliere genetică
Interpretare alături de specialist.
Testare mutatie tintita prenatal
Caută o mutație familială cunoscută în ADN-ul fetal - confirmă transmiterea unei variante documentate anterior.
- Prezența sau absența mutației familiale cunoscute
- Status de purtător sau afectare fetală
- Confirmarea transmiterii unei variante documentate anterior
- Date pentru consilierea genetică prenatală
Testare prenatala Sindrom X fragil (numar de repetitii CGG in gena FMR1)
Determină numărul de repetiții CGG din gena FMR1 - diagnosticul prenatal al sindromului X fragil și statusul de premutație.
- Diagnosticul prenatal al sindromului X fragil
- Identificarea premutațiilor cu risc de expansiune
- Clasificarea rezultatelor (normal, premutație, mutație completă)
- Status fetal pentru cea mai frecventă cauză monogenică de dizabilitate intelectuală
Testare mutatii tintite prenatal (2 mutatii)
Identifică două variante familiale definite anterior în ADN-ul fetal (status afectat, purtător sau heterozigot compus).
- Status fetal: afectat, purtător sau heterozigot compus
- Prezența sau absența celor două mutații familiale
- Confirmarea transmiterii mutațiilor parentale
- Date pentru consilierea genetică prenatală
Testare prenatala – Fibroza chistica - secventiere gena CFTR (nu include MCC)
Detectează mutațiile genei CFTR asociate fibrozei chistice, în forme clasice și atipice (nu include MCC).
- Mutații punctiforme și inserții/deleții în gena CFTR
- Variante patogene și probabil patogene
- Forme clasice și atipice de fibroză chistică
- Status de purtător heterozigot
Secventiere gena BBS1 - diagnostic prenatal
Variante patogene în gena BBS1 - diagnostic prenatal al sindromului Bardet-Biedl (ciliopatie multisistemică).
- Variante patogene, probabil patogene sau VUS în gena BBS1
- Status fetal de purtător sau afectat pentru sindromul Bardet-Biedl
- Mutații punctiforme (SNV) și inserții/deleții (indel)
- Informații despre o ciliopatie genetică multisistemică
Testare prenatala Gena DMD - Distrofie musculara Duchenne/Becker (analiza MLPA)
Detectează deleții și duplicații exonice în gena DMD, asociate distrofiilor musculare Duchenne și Becker.
- Deleții exonice în gena DMD
- Duplicații exonice
- Status de purtător heterozigot la fete
- Risc de distrofie musculară Duchenne/Becker
Testare prenatala panel NGS personalizat ( pana la 30 gene)
Analiză NGS a unui panel personalizat de până la 30 de gene implicate în boli ereditare, pentru diagnostic prenatal precoce.
- Boli genetice ereditare investigate prin NGS
- Panel de gene personalizabil (până la 30 de gene)
- Capacitate de diagnostic prenatal precoce
- Suport pentru consilierea genetică
MS-MLPA pentru Sindrom Prader-Willi /Sindrom Angelman (diagnostic prenatal)
Detectează delețiile și anomaliile de metilare din regiunea 15q11–q13 (sindroamele Prader-Willi și Angelman).
- Sindromul Prader-Willi (pierderea expresiei genelor paterne)
- Sindromul Angelman (pierderea expresiei genei materne UBE3A)
- Mecanismul genetic implicat (deleții, disomie uniparentală, defecte de metilare)
- Anomalii de imprinting genomic în regiunea critică
Testare prenatala panel NGS personalizat ( 31-100 gene)
Panel NGS extins (31–100 gene) pentru diagnosticul prenatal al bolilor ereditare.
- Panel extins de 31–100 de gene
- Boli genetice ereditare investigate prin NGS
- Diagnostic prenatal pentru afecțiuni cu eterogenitate genetică
- Suport pentru consilierea genetică
Testare prenatala panel NGS personalizat (101- 3000 gene)
Panel NGS amplu (101–3000 gene) pentru afecțiuni genetice complexe, personalizat pe indicația medicală.
- Panel amplu de 101–3000 de gene
- Boli monogenice și sindroame complexe
- Variante patogene în genele țintite
- Suport pentru consilierea genetică
Wes prenatal Bioexome
Analizează ~20.000 de gene codante pentru boli monogenice și sindroame congenitale complexe.
- ~20.000 de gene codante analizate
- Variante patogene asociate afecțiunilor congenitale
- Afecțiuni autozomal dominante, recesive și X-linkate
- Sindroame congenitale complexe cu tulburări de dezvoltare
CentoXome - WES (whole exome sequencing) prenatal - varianta single
Investighează toate regiunile codante ale celor 20.000+ gene pentru anomalii fetale neexplicate după testarea standard.
- Mutații punctuale (SNV) și mici inserții/deleții
- Variante patogene și probabil patogene
- Variante cu semnificație incertă (VUS)
- Sindroame genetice rare și malformații congenitale neexplicate
Înțelegerea cauzei, pentru mai multă claritate și încredere în viitor.
După o pierdere de sarcină, investigațiile genetice pot identifica modificări cromozomiale sau genetice asociate acesteia. Analiza poate fi efectuată din produsul de concepție sau, în anumite situații, prin metode neinvazive din sângele matern.
Identificarea aneuploidiilor, dezechilibrelor cromozomiale (CNV) și, în funcție de indicația clinică și testul utilizat, a unor variante genetice asociate pierderii de sarcină.
Cauze genetice
Înțelegerea motivelor pierderii de sarcină.
Aneuploidii
Trisomii și alte anomalii numerice frecvente.
CNV pe țesut fetal
Deleții/duplicații prin arrayCGH.
Test non-invaziv
Screening din sânge matern, înainte de chiuretaj.
Panel NGS extins
Cauze monogenice prin secvențiere amplă.
Sarcini viitoare
Sprijin pentru planificarea atentă a următoarei sarcini.
QF-PCR produs de conceptie - detectie rapida a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X, Y
Detecție rapidă a aneuploidiilor frecvente în țesutul de sarcină pierdută (trisomii 13/18/21 și anomalii X/Y).
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Anomalii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter)
Testare mutatii tintite postnatal (2 mutatii)
Confirmă două mutații familiale cunoscute, postnatal - diagnostic și screening al purtătorilor în familie.
- Detectează două mutații specifice cunoscute în familie
- Confirmă diagnosticul genetic postnatal
- Identifică purtători asimptomatici în screeningul familial
- Validează rezultate obținute anterior
ArrayCGH produs de conceptie - 60K - Cytoarray Prenatal - Agilent 60K
Analiză a numărului de copii (CNV) pe tot genomul fetal, pentru identificarea cauzelor genetice ale avortului.
- Microdeleții și duplicații (CNV) pe tot genomul fetal
- Aneuploidii cromozomiale
- Variații patogene ale numărului de copii
- Regiuni critice asociate afecțiunilor genetice
Testare non-invaziva Produs conceptie NGS
Screening cromozomial al cauzelor pierderii de sarcină, din sânge matern: CNV peste 7 Mb și aneuploidii parțiale.
- Deleții și duplicații cromozomiale (CNV) peste 7 Mb
- Aneuploidii parțiale și translocații dezechilibrate
- Anomalii genetice care pot cauza avortul spontan
- Detectabile non-invaziv, din sânge matern
BIOEXOME 3000 Produs de conceptie (panel personalizat 101 - 3000 gene)
Panel NGS personalizat (101–3000 gene) pentru investigarea cauzelor genetice ale pierderii de sarcină.
- Variante genetice cauzatoare de avort spontan
- Anomalii de dezvoltare embrionară/fetală
- Boli monogenice și afecțiuni sindromice
- Variante patogene și probabil patogene în genele țintite
Mai multă claritate. Mai multă încredere. Mai puțină incertitudine.
Testarea genetică prenatală oferă informații esențiale despre evoluția sarcinii, contribuind la o monitorizare personalizată și la decizii medicale informate, împreună cu medicul specialist.
Fără risc pentru sarcină
Testele de screening NIPT se fac printr-o simplă recoltare de sânge matern, de la săptămâna a 10-a.
Precizie de peste 99%
Tehnologii avansate de analiză a ADN-ului fetal, pentru rezultate în care poți avea încredere.
Interpretare gratuită a rezultatelor
Un medic specialist genetică îți interpretează gratuit rezultatele, pe bază de programare.
Mai puțină anxietate
Informația din timp reduce incertitudinea și te ajută să trăiești sarcina mai liniștită.
Decizii informate
Rezultatele sunt un punct de plecare pentru discuția cu medicul tău și pentru pașii următori.
Disponibile în toată țara
Recoltare simplă în peste 300 de centre Clinica Sante din întreaga țară.
Rezultatele tale, explicate de un medic specialist în genetică.
După primirea rezultatelor, beneficiezi de interpretarea acestora de către un medic specialist în genetică medicală, pe bază de programare, în centrele din București, Craiova și Iași sau online.
Alege unde îți faci consultul genetic.
Te așteptăm în centrele dedicate consilierii tale genetice din București, Craiova, Iași și Ploiești - sau online, de oriunde te-ai afla.
Consiliere genetică prin videoconferință securizată, de oriunde te-ai afla. Programare în prealabil - primești link-ul și pașii pe e-mail.
Sănătatea bebelușului tău începe cu informația potrivită, la momentul potrivit. Testarea genetică în sarcină îți oferă claritate și liniște, fără a pune în pericol sarcina.
Afli din timp. Înțelegi cu sprijinul specialistului. Iei decizii informate, bazate pe prevenție - pentru tine și pentru bebelușul tău.
Primul tău pas spre a te cunoaște mai bine.
Lasă-ne datele tale și alege, dacă vrei, direcția care te interesează. Te contactăm, îți recomandăm analiza potrivită pentru tine și, după ce o faci, îți interpretăm gratuit rezultatele.
- Interpretarea rezultatelor este gratuită pentru orice analiză, pe bază de programare.
- Recoltare simplă pentru tine, în peste 300 de centre din toată țara.
- Un raport personalizat, ușor de discutat cu medicul tău.
Informațiile de pe această pagină au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Rezultatele testelor genetice reprezintă un punct de plecare pentru discuția cu medicul curant. Prețurile sunt promoționale și pot fi actualizate. Oferta nu reprezintă o predicție despre viitor.