Panel genetic pentru intoleranta la lactoza, predispozitie celiaca si metabolismul homocisteinei

Panel genetic pentru intoleranță la lactoză, predispoziție celiacă și metabolismul homocisteinei este conceput pe baza progreselor obținute prin secvențierea genomului uman și dezvoltarea nutrigeneticii, permițând identificarea variantelor genetice implicate în digestia lactozei, susceptibilitatea genetică pentru boala celiacă și metabolismul homocisteinei.

Analiza combinată a acestor markeri genetici oferă informații relevante pentru evaluarea predispozițiilor genetice asociate anumitor reacții alimentare, a riscului metabolic și a necesității unor intervenții nutriționale personalizate.

Afecțiuni sau simptome asociate

Testul este util în contextul:

• simptomelor digestive după consumul de lactate
• balonării, flatulenței, diareei
• suspiciunii de intoleranță la lactoză
• suspiciunii de boală celiacă
• deficitelor funcționale de folat și vitamina B12
• riscului cardiovascular asociat hiperhomocisteinemiei
• oboselii cronice sau tulburărilor metabolice

Cui se adresează

• Persoanelor cu simptome digestive persistente
• Pacienților cu suspiciune de intoleranță la lactoză
• Persoanelor cu risc familial de boală celiacă
• Pacienților cu niveluri crescute de homocisteină
• Nutriționiștilor, dieteticienilor și medicilor
• Specialiștilor în prevenție metabolică și medicină integrativă

Metodologie de testare

• Recoltare sange perifereric venos în vacutainer EDTA
• Extragerea ADN-ului genomic
• Analiza genetică prin reacția de polimerizare în lanț (PCR)
• Identificarea polimorfismelor genetice și a haplotipurilor HLA
• Interpretarea rezultatelor într-un raport structurat

Beneficii și importanță clinică

• Identificarea predispoziției genetice pentru intoleranța la lactoză
• Evaluarea riscului genetic pentru boala celiacă
• Analiza metabolismului homocisteinei
• Informații utile pentru personalizarea dietei (fără lactoză / gluten)
• Utilitate în prevenție metabolică și cardiovasculară
• Instrument valoros pentru specialist

Particularități și limitări

• Test genetic cu scop informativ și preventiv
• Nu stabilește diagnostice clinice definitive
• Indică predispoziții genetice, nu boală activă
• Rezultatele trebuie corelate cu testele serologice și clinice
• Interpretarea este recomandată a fi realizată de specialist

Ce oferă interpretarea testului

Interpretarea include:

1. Intoleranță la lactoză

Analiza polimorfismelor:

• LCT rs4988235
• LCT rs182549

2. Metabolismul homocisteinei

Analiza polimorfismelor:

• MTHFR rs1801133 (C677T)
• MTHFR rs1801131 (A1298C)

3. Predispoziție genetică pentru boala celiacă

Analiza haplotipurilor HLA:

• HLA-DQ2.5
  (DQB102, DQA105, DRB1*03)
• HLA-DQ2.2
  (DQB102, DQA10201, DRB1*07)
• HLA-DQ8
  (DQB10302, DQA103, DRB1*04)
• HLA-DQB1*02 în omologie
• HLA-DQ2.2 / HLA-DQ7.5 (DQ2.5 în trans)
  (DQB102, DQA10201, DRB107 / DQB10301, DQA105, DRB111)

Tip probă

• Sânge venos – EDTA

Condiții pentru recoltare

• Recoltare standard de sânge
• Nu necesită pregătire specială
• Respectarea procedurilor standard de recoltare EDTA

Analize asociate recomandate

Pentru o evaluare completă:

• test serologic pentru boala celiacă (anti-tTG, EMA)
• dozare homocisteină plasmatică
• vitamina B12 și folat
• evaluare clinică gastroenterologică
• analiza microbiomului intestinal
• evaluare nutrițională personalizată