ArrayCGH 60K Postnatal Cytoarray
ArrayCGH 60K este o analiză genomică de rezoluție medie care detectează variații ale numărului de copii (CNV) în întregul genom, inclusiv microdeleții și microduplicații submicroscopice, fiind utilizată în special pentru diagnosticul postnatal al întârzierilor de dezvoltare, dizabilității intelectuale și anomaliilor congenitale.
Gene analizate
Analiza acoperă întregul genom prin 60.000 de sonde CytoArray, cu densitate mai mare în regiunile frecvent implicate în patologie. Spațierea medie între sonde este de aproximativ 7,1 kb, ceea ce permite identificarea CNV-urilor clinice relevante, mai ales în regiunile asociate cu boli genetice frecvente.
Despre ArrayCGH 60K Postnatal Cytoarray
ArrayCGH compară ADN-ul pacientului cu ADN martor, permițând identificarea dezechilibrelor cromosomiale submicroscopice care nu sunt vizibile la cariotipul convențional. Tehnica depășește limitele rezoluției cariotipului clasic și oferă o analiză genomică detaliată pentru diagnostic postnatal.
Afecțiuni sau simptome asociate
- întârzieri în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
- dizabilitate intelectuală
- anomalii congenitale multiple
- dismorfii craniofaciale
- sindroame asociate cu variații cromosomiale subtile
Cui se adresează
- pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și cariotip clasic normal sau inconcludent
- copii cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
- pacienți cu anomalii congenitale neelucidate
- pacienți la care cariotipul convențional a identificat anomalii aparent echilibrate
Metodologie de testare
- hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice CytoArray 60K
- compară ADN pacient vs ADN martor
- analiza se realizează cu software specializat pentru identificarea CNV-urilor
- detectează microdeleții și microduplicații submicroscopice în regiuni genomice critice
Beneficii și importanța clinică
- detectează dezechilibre cromosomiale submicroscopice care scapă cariotipului convențional
- permite diagnostic molecular precis în cazuri de întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
- contribuie la consilierea genetică și planificarea managementului pacientului
- analiză mai rapidă și mai accesibilă comparativ cu matricele de rezoluție mai mare (180K sau 750K)
Particularități și limitări
- nu detectează boli monogenice cauzate de mutații la nivel de nucleotide
- nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
- rezoluție medie: CNV-uri detectabile ≈7 kb
- detectează doar variațiile prezentate în matricea utilizată; poate fi nevoie de 180K, 750K sau XON pentru modificări mai fine
Condiții pentru recoltare
- recoltare standard, evitând hemoliza
- depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului
Analize asociate recomandate
- consult genetic post-test pentru interpretare
- ArrayCGH 180K sau XON dacă rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinică persistă
- teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.