ArrayCGH 750K postnatal - CytoScan 750K Postnatal
ArrayCGH 750K este o analiză genomică de înaltă rezoluție, capabilă să detecteze variații ale numărului de copii (CNV) în întregul genom, inclusiv microdeleții, microduplicații și pierderi de heterozigozitate (LOH). Este recomandată pentru diagnosticul postnatal al întârzierilor de dezvoltare, dizabilității intelectuale și anomaliilor congenitale, mai ales în cazurile complexe.
Gene analizate
Analiza utilizează 750.000 de sonde CytoScan, acoperind întregul genom, cu densitate mai mare în regiunile frecvent implicate în patologie. Include 200.000 de SNP-uri, ceea ce permite identificarea și a zonelor cu pierdere de heterozigozitate (LOH). Rezoluția standard permite detectarea microdelețiilor >50 kb și microduplicațiilor >200 kb, inclusiv în regiuni intragenice critice.
Despre ArrayCGH 750K postnatal - CytoScan 750K Postnatal
ArrayCGH 750K compară ADN-ul pacientului cu ADN martor, permițând identificarea detaliată a dezechilibrelor cromosomiale submicroscopice. Analiza depășește limitele matricei 60K sau 180K și oferă informații esențiale pentru diagnostic molecular precis, consiliere genetică și planificarea managementului pacientului.
Afecțiuni sau simptome asociate
- întârzieri în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
- dizabilitate intelectuală
- anomalii congenitale multiple
- dismorfii craniofaciale
- sindroame asociate cu variații cromosomiale subtile
- tulburări neurologice și genetice complexe
Cui se adresează
- pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și cariotip clasic normal sau inconcludent
- copii cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
- pacienți cu anomalii congenitale neelucidate sau sindromice
- pacienți la care matricele de rezoluție mai mică (60K sau 180K) nu au identificat modificări semnificative
Metodologie de testare
- hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice CytoScan 750K
- include analiza SNP pentru detectarea pierderilor de heterozigozitate
- compară ADN pacient vs ADN martor
- software specializat pentru identificarea CNV-urilor și LOH
- detectează microdeleții, microduplicații și regiuni intragenice critice
Beneficii și importanța clinică
- detectează dezechilibre cromosomiale submicroscopice la rezoluție mare
- include identificarea LOH și a variațiilor intragenice, crescând acuratețea diagnostică
- permite diagnostic molecular precis în cazuri complexe de întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
- contribuie la consilierea genetică și planificarea managementului pacientului
Particularități și limitări
- nu detectează boli monogenice cauzate de mutații la nivel de nucleotide
- nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
- rezoluție foarte mare: microdeleții >50 kb, microduplicații >200 kb; LOH detectabil
- detectează doar variațiile prezentate în matricea utilizată; pentru modificări la nivel de exom se recomandă ArrayCGH XON sau WES
Condiții pentru recoltare
- recoltare standard, evitând hemoliza
- depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului
Analize asociate recomandate
- consult genetic post-test pentru interpretare
- ArrayCGH XON sau WES dacă rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinică persistă
- teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.