Testare genetica NGS - Scleroza tuberoasa

Scleroza tuberoasă este o boală genetică complexă, ce poate afecta diverse organe și sisteme. Testul utilizează NGS (Next Generation Sequencing) pentru a identifica mutațiile patogene sau probabil patogene în TSC1 și TSC2, contribuind la diagnosticul precoce și managementul bolii.

Afecțiuni sau simptome asociate

• tumori benigne multiple (hamartoame) în creier, rinichi, plămâni și inimă
• convulsii sau epilepsie
• tulburări de dezvoltare sau deficit cognitiv
• leziuni cutanate caracteristice (angiofibroame faciale, plăci hipomelanice)

Cui se adresează

• persoanelor cu suspiciune clinică de scleroză tuberoasă
• familiilor cu antecedente de TSC
• gravide cu risc familial, pentru consiliere genetică și decizii prenatale
• pacienți cu manifestări multisistemice sugestive de TSC

Metodologie de testare

• extracția ADN
• secvențiere NGS a genelor TSC1 și TSC2
• analiză bioinformatică pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene sau variante de semnificație incertă (VUS)

Beneficii și importanță clinică

• diagnostic genetic precis pentru confirmarea TSC
• ajutor în monitorizarea și tratamentul personalizat al bolii
• consiliere genetică pentru membrii familiei
• evaluarea riscului de transmitere ereditară

Particularități și limitări

• testul nu detectează mutații în gene neanalizate sau variante structurale complexe care nu sunt acoperite de NGS
• posibilitatea de a identifica variante de semnificație incertă (VUS), ce necesită interpretare genetică suplimentară
• interpretarea trebuie făcută de un medic genetician în context clinic complet

Analize asociate recomandate

• screening imagistic pentru organele afectate (creier, rinichi, inimă, piele)
• testarea membrilor familiei la risc
• analize complementare pentru mutații suplimentare sau confirmarea VUS