ArrayCGH produs de conceptie - 60K - Cytoarray Prenatal - Agilent 60K
ArrayCGH Produs de Concepție 60K este o analiză genomică avansată care permite detectarea anomaliilor cromozomiale submicroscopice la nivelul produsului de concepție. Testul ajută la identificarea cauzelor genetice ale pierderilor spontane de sarcină și sprijină consilierea genetică reproductivă.
Gene analizate
Testul investighează întregul genom fetal, cu accent pe regiunile cel mai frecvent implicate în patologie, incluzând cromozomii autozomali și regiuni critice pentru microdeleții și duplicații.
Despre ArrayCGH produs de conceptie - 60K - Cytoarray Prenatal - Agilent 60K
Analiza utilizează o matrice ArrayCGH 60K Agilent, permițând detectarea CNV-urilor (microdeleții și duplicații) cu rezoluție ~7.1 kb. Testul oferă informații mai detaliate decât cariotipul convențional și poate fi realizat pe țesut fetal recoltat în condiții controlate, eliminând riscul contaminării și crescând probabilitatea unui rezultat precis.
Afecțiuni sau simptome asociate
- avort spontan confirmat clinic
- sarcini oprite din evoluție
- anomalii cromozomiale suspectate
- istoric de pierdere de sarcină recurentă
Cui se adresează
- pacientelor cu pierdere spontană de sarcină, pentru identificarea cauzei genetice
- femeilor care doresc consiliere genetică pentru sarcinile viitoare
- cazurilor în care cariotipul convențional nu explică pierderea sarcinii
Metodologie de testare
- hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice 60K Agilent
- detectarea CNV-urilor mai mari de 7 Mb și aneuploidiilor cromozomiale
- analiza realizată cu software specializat pentru identificarea microdelețiilor și duplicațiilor
Beneficii și importanța clinică
- identifică cauze genetice ale pierderii sarcinii, superior testării citogenetice convenționale
- permite consiliere genetică și evaluarea riscului pentru sarcinile viitoare
- crește probabilitatea de obținere a unui rezultat corect prin utilizarea unui protocol de recoltare sigur și steril
Particularități și limitări
- recoltarea trebuie făcută doar de către medic, în condiții de siguranță și sterilitate
- țesutul fetal se recoltează pe recipient special furnizat de laborator
- dacă proba prezintă contaminare mare cu sânge matern, rezultatul nu poate fi emis și se va percepe plata testului de evaluare a contaminării materne
- testul nu detectează mutații punctiforme sau anomalii monogenice
Condiții pentru recoltare
- prescripție medicală obligatorie
- recoltarea realizată exclusiv de personal medical calificat
- țesutul fetal trebuie introdus în recipientul special și trimis rapid la laborator
- proba trebuie să fie manipulată în condiții sterile pentru a evita contaminarea
Analize asociate recomandate
- consult genetic post-test pentru interpretarea rezultatelor
- teste complementare pentru evaluarea riscului genetic parental
- confirmare prin metode ortogonale (FISH, MLPA) dacă este necesar
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.