CentoArray Cyto - ArrayCGH prenatal (cariotip molecular prenatal)

CentoArray Cyto este o analiză genomică prenatală bazată pe tehnologia de hibridizare genomică comparativă (array-CGH), utilizată pentru evaluarea dezechilibrelor cromozomiale submicroscopice la nivelul întregului genom fetal.

Testul compară ADN-ul fetal (obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale) cu un ADN de referință, permițând identificarea variațiilor de număr de copii (CNV), respectiv pierderi sau câștiguri de material genetic.

Metoda oferă o rezoluție mult superioară cariotipului convențional și este indicată în special în sarcini cu suspiciune de anomalii genetice structurale sau anomalii de dezvoltare fetală.

Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:

• Microdeleții și microduplicații cromozomiale;
• Sindroame genetice cauzate de variații de număr de copii (CNV);
• Anomalii cromozomiale submicroscopice asociate cu malformații fetale;
• Tulburări de dezvoltare neurocognitivă cu origine cromozomială;
• Sindroame polimalformative fetale;
• Anomalii genetice asociate cu rezultate ecografice anormale;
• Unele aneuploidii și dezechilibre cromozomiale detectabile la nivel genomic.

Cui se adresează:

Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină materno-fetală, geneticienilor medicali și consilierilor genetici care gestionează sarcini cu risc genetic crescut, istoric familial sugestiv sau anomalii ecografice fetale.

Metodologie de testare:

Analiză prin hibridizare genomică comparativă (array-CGH) efectuată pe ADN fetal extras din:

• lichid amniotic (amniocenteză) sau
• vilozități coriale (biopsie de trofoblast)

Tehnologia permite detectarea variațiilor de tip:

• deleții (pierdere de material genetic)
• duplicații (câștig de material genetic)
• dezechilibre cromozomiale submicroscopice (CNV)

Beneficii și importanță clinică:

• Detectează anomalii cromozomiale invizibile la cariotipul clasic;
• Crește semnificativ rata de diagnostic genetic prenatal;
• Oferă informații esențiale pentru prognosticul fetal;
• Sprijină deciziile clinice în sarcini cu risc crescut;
• Permite identificarea cauzei genetice în anomalii ecografice;
• Reduce necesitatea testelor genetice multiple secvențiale.

Particularități și limitări:

• Nu detectează mutații punctiforme (SNV) sau modificări de o singură literă genetică;
• Nu identifică rearanjamente cromozomiale echilibrate (ex. translocații echilibrate);
• Nu detectează în mod optim triploidia/poliploidia în toate cazurile;
• Poate genera variante cu semnificație incertă (VUS) ce necesită interpretare clinică;
• Rezultatul trebuie corelat cu ecografia și contextul clinic.

Tip probă:

• Lichid amniotic
• Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)

Recoltare:

Recoltarea se realizează în condiții sterile prin proceduri obstetricale standard (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), de către medic specialist, cu transport rapid al probei către laboratorul de genetică.

Condiții:

Calitatea ADN-ului fetal este esențială pentru acuratețea analizei. Contaminarea maternă sau degradarea probei poate influența sensibilitatea testului și interpretarea rezultatelor.

Denumiri alternative:

Cariotip molecular prenatal;

Array-CGH prenatal;

Analiză CNV fetală;

Test genetic prenatal de rezoluție înaltă;

CentoArray prenatal.

Analize asociate recomandate:

• Cariotip fetal clasic pentru anomalii cromozomiale majore;
• Test NIPT (screening non-invaziv prenatal);
• Microarray sau WES parental pentru interpretarea variantelor moștenite;
• Testare genetică țintită (dacă există suspiciune specifică);
• Ecografie morfologică fetală detaliată și monitorizare serială;
• Consiliere genetică prenatală înainte și după testare pentru interpretare integrată.