Testare mutatii tintite prenatal (2 mutatii)

Testul permite identificarea a două variante genetice punctuale (sau două mutații definite anterior) în ADN-ul fetal obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale.

Este utilizat în situații în care ambii părinți sunt purtători ai unor mutații cunoscute sau există un istoric familial clar de boală monogenică, iar riscul fetal este bine definit.

Analiza este strict orientată către cele două regiuni genetice de interes, fără a evalua întregul genom sau alte gene.

Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:

• Boli monogenice autosomal recesive (ex. fibroza chistică, talasemii, boli metabolice);
• Boli autosomal dominante cu două variante familiale de interes;
• Afecțiuni legate de cromozomul X cu mutații cunoscute;
• Boli genetice rare cu două variante patogene familiale identificate;
• Status fetal: afectat, purtător sau heterozigot compus, în funcție de modelul de transmitere;
• Confirmarea transmiterii mutațiilor parentale la făt.

Cui se adresează:

Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină materno-fetală și geneticienilor medicali care gestionează sarcini cu risc genetic cunoscut, în familii cu două mutații identificate anterior.

Metodologie de testare:

Analiză moleculară țintită realizată prin tehnici NGS focalizate, PCR specific sau alte metode de detecție genetică de înaltă sensibilitate.

Testul este conceput pentru identificarea precisă a două mutații definite anterior, cu analiză direcționată strict pe aceste regiuni genomice.

Beneficii și importanță clinică:

• Confirmă sau exclude prezența a două mutații familiale cunoscute la făt;
• Oferă informații esențiale pentru consilierea genetică prenatală;
• Permite evaluarea riscului de boală genetică manifestă sau status de purtător;
• Metodă rapidă și precisă în context de risc genetic bine definit;
• Susține deciziile medicale privind monitorizarea și conduita sarcinii.

Particularități și limitări:

• Analizează exclusiv cele două mutații specificate – nu investighează alte gene;
• Nu exclude alte patologii genetice neincluse în test;
• Necesită cunoașterea exactă a mutațiilor parentale sau familiale;
• Nu oferă informații despre riscuri genetice suplimentare;
• Rezultatul trebuie corelat cu istoricul familial și datele clinice.

Tip probă:

• Lichid amniotic
• Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)

Recoltare:

Recoltarea se realizează prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, în condiții sterile, de către medic specialist, cu transport rapid al probei către laborator.

Condiții:

Calitatea ADN-ului fetal și evitarea contaminării sunt esențiale pentru acuratețea rezultatului. Testul necesită corelare exactă cu mutațiile definite anterior în familie.

Denumiri alternative:

Test prenatal pentru 2 mutații familiale; Analiză genetică fetală țintită dublă; Testare ADN fetal pentru două variante specifice; Diagnosticul prenatal al mutațiilor familiale cunoscute (2 variante).

Analize asociate recomandate:

• Testare genetică parentală (confirmare mutații familiale);
• Panel NGS prenatal extins în caz de suspiciuni multiple;
• Cariotip fetal și/sau microarray genomic;
• Testare mutații țintite extinse (dacă există risc suplimentar);
• Ecografie morfologică fetală detaliată;
• Consiliere genetică prenatală înainte și după testare.